АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Эндокринология – CureMed.ru

Андреногенитальный синдром

Врожденная вирилизующая гиперплазия коры надпочечников – заболевание нарушения биосинтеза гормонов коры надпочечников, Заболевание возникает в результате опухоли коркового вещества надпочечников или ее врожденной гиперплазии.

Гиперплазия – наследственное заболевание с симптомами после рождения или позднее, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, у женщин возникает чаще, чем у мужчин, развиваются в любом возрасте.

Различают несколько форм заболевания:

вирильную,
солетеряющую,
гипертензивную форму,
вирильную форму с периодическими лихорадками.

Вирильная (неосложненная) форма

Наиболее частая форма, возникает в результате дефицита 21-гидроксилазы и избыточного образования андрогенов. При всех формах с вирилизацией заболевание у женщин характеризуется возникновением мужских вторичных половых признаков: низкого голоса, чрезмерного развития мускулатуры тела, оволосения на лобке по мужскому типу, гипертрихоза, появление усов, бороды. Отмечается гипертрофия клитора, прекращаются менструации. Если заболевание развивается во внутриутробном периоде, то у девочки при рождении могут быть неправильно сформированы половые органы и трудно определить пол ребенка (псевдогермафродитизм).

Избыток андрогенов приводит к ускорению роста, костный возраст превышает хронологический. Избыток андрогенов ускоряет закрытие эпифизарных зон, рост прекращается рано (чаще в 9-13 лет), но развитие туловища продолжается, что придает больным характерный вид – низкорослость (обычно 145 см), усиленное развитие мускулатуры, с хорошо развитым туловищем, короткие ноги.

Нарушения психоэмоциональной сферы: депрессия, застенчивость, задержка интеллектуального развития, повышение или понижение сексуальности. При лечении назначают глюкокортикоиды, при стрессовых ситуациях доза увеличивается.

Солетеряющая форма

Врожденный дефицит биосинтеза кортикостероидов у детей периода новорожденности, проявляются тяжелыми клиническими синдромами. На 2-3 неделе жизни ребенок теряется вес, обезвоживание, черты лица заостряются, появляется рвота, признаки дегидратации.

Выражена недостаточность периферического кровообращения – сосудистый коллас, появляются расстройства сердечного ритма, судорожный синдром, кожа имеет землистый оттенок. Развивается резкая потеря натрия (солетеряющая форма – синдром Дебре-Фибигера), развивается гипоальдостеронизм, обнаруживается гиперкалиемия, выраженный метаболический ацидоз, азотемия, гипонатриемия, значительно увеличена экскреция натрия и хлора с мочой.

Лечение направлено на замещение потерь воды и электролитов, на устранение сердечно-сосудистой недостаточности и дефицита основных кортикостероидов.

Гипертинзивная форма (встречается реже остальных)

Особенностью является резистентность гипертонии к гипотензивным средствам, но поддающимся коррекции преднизолоном. Сочетание вирилизации у девочек или преждевременного полового развития у мальчиков со стойкой артериальной гипертензией является основным проявлением гипертензивной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Отмечается стойкая гипертония с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна и гипертрофией левого желудочка. Заболевание может развиться и у взрослых женщин.

Возникают симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи, общий гипертрихоз, гирсутизм. Нередко развивается бесплодие. Единственным методом лечения врожденной дисфункции коры надпочечников является постоянный прием глюкокортикоидов.

ТАЛОН на бесплатную КОНСУЛЬТАЦИЮ - ЦБ №6 ОАО РЖД

Стоматология в Москве