на главную
контакты
curemed.ru
исцеляющая медицина
О клиникеСкидкиКонтактыЛечиться за рубежомКарта сайта

Главная » Эндокринология » Половое развитие - нарушения

ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ - НАРУШЕНИЯ

Нарушения половой диффенцировки

Эндокринология – CureMed.ru

Половая дифференцировка – последовательный и упорядоченный процесс. Хромосомный пол, формирующийся в момент оплодотворения, определяет гонадный пол, а гонадный пол в свою очередь обуславливает развитие фенотипического пола, предполагающего образование мужского или женского мочеполового аппарата.

Нарушение половой дифференцировки (гермафродитизм, интерсексуализм, бисексуализм) – большая группа заболеваний.

Изменения на любом этапе этого процесса во время эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. К известным причинам нарушения полового развития относятся изменения окружающей среды, например, при приеме вирилизирующих средств во время беременности, несемейные аберрации половых хромосом, например 45, Х-дисгенезия гонад, врожденные пороки развития многофакторного генеза, например большинство случаев гипоспадии а также наследственные дефекты, обусловленные мутациями одиночных генов, например синдром тестикулярной феминизации.

Классификация нарушений полового развития у человека:

  1. Нарушения хромосомного пола:
    • Синдром Клайнфелтера;
    • Мужчины с кариотипом ХХ;
    • Дисгенезия гонад;
    • Смешанная дисгенезия гонад;
    • Истинный гермафродитизм.
  2. Нарушения гонадного пола:
    • Чистая дисгенезия гонад;
    • Синдром отсутствия тестикул.
  3. Нарушения фенотипического пола.
  4. Женский псевдогермафродитизм:
    • Врожденная гиперплазия надпочечников;
    • Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза;
    • Нарушения развития мюллеровых протоков.
  5. Мужской псевдогермафродитизм:
    • Нарушения синтеза андрогенов;
    • Нарушения действия андрогенов;
    • Синдром персистенции мюллеровых протоков;
    • Нарушение развития мужских гениталий.

С помощью комбинации методов генетического, фенотипического и хромосомного анализа удается установить конкретный диагноз, определить пол и в нужных случаях произвести изменения фенотипа.

Интерсексуальность, амбисексуальность, гермафродитизм – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков генетическому и гонадному полу ребенка.

Понятие «пол» складывается из суммы нескольких компонентов, и подчас сложно решить, какие из них следует считать ведущими при выяснении вопроса о половой принадлежности.

Половое формирование проходит несколько этапов:

  • Этап формирования генетического пола начинается в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зависимости от того, какую хромосому (Х или Y) несет сперматозоид, формируется женский или мужской генетический пол.
  • Этап дифференцировки гонад определяет гонадный пол, и затем потенциальное направление репродуктивной функции индивидуума.
  • Этап формирования гормонального пола определяется преобладанием тех или иных половых гормонов. В мужском организме количественно преобладают андрогены, а в женском – эстрогены.
  • Этап формирования соматического пола заключается в развитии половых органов и вторичных половых признаков, характерных для данного биологического пола.
  • Этап определения гражданского пола, то есть период рождения, когда, на основании внешних признаков новорожденного присваивают, тот или иной пол определяющий его полового воспитания.

Актуальной проблемой интерсексуализма является адаптация больных в обществе.

Причины гермафродитизма могут быть разделены на две основные группы:

  • Первая группа заболеваний связана с нарушением гонадной дифференцировки (формирование яичек и яичников) и обусловлена, главным образом, количественным или структурным дефектами половых хромосом.
  • Вторая группа заболеваний включает генитальные аномалии при нормально дифференцированых гонадах, соответствующих генетическому полу ребенка.

Вирилизация наружных гениталий у ребенка женского генетического и гонадного пола (ложный женский гермафродитизм) и недостаточная маскулинизация гениталий у ребенка мужского генетического и гонадного пола (ложный мужской гермафродитизм) обусловлены аутосомными генетическими дефектами, приводящими к нарушению биосинтеза гормонов или рецепторного связывания.

Аномалия дифференцировки гонад – в основе развития аномалий гонадной дифференцировки лежат количественные или качественные аномалии половых хромосом, приводящих к нарушению формирования первичной половой закладки в полноценный тестикул или яичник. Этот процесс осуществляется на 6-10 неделе внутриутробного развития и требует полноценного набора половых хромосом (ХХ - у девочек и ХY- у мальчиков). Роль в процессе регуляции гонадной дифференцировки пока не выяснена. Заболевание является одной из самых частых причин гипогонадизма у девочек.

Аномалии дифференцировки гениталий – для всех вариантов ложного женского гермафродитизма характерно наличие женского кариотипа 46ХХ, гонад женского пола (яичники), женского строения внутренних гениталий и смешанного строения наружных половых органов. Гермафродитное строение наружных гениталий у подобных больных обусловлено наличием у них в период внутриутробной жизни избыточного количества андрогенов. У большинства больных яичники сформированы правильно и способны в течение всей жизни нормально функционировать. Часто причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная дисфункция коры надпочечников.

Дифференцициальная диагностика различных форм гермафродитизма. Выбор половой принадлежности. Рождение ребенка с бисексуальным строением наружных гениталий является ситуацией, требующей быстрой врачебной реакции в определении формы гермафродитизма и выборе половой принадлежности.

Соматотропная недостаточность – недостаточность гормона роста. Встречается при большом числе заболеваний и синдромов. По этиологии выделяются врожденный и приобретенный, а также органический и идиопатический дефицит гормона роста (ГР). В наиболее манифестной форме соматотропная недостаточность проявляется синдромом нанизма (карликовость, наносомией, микросомией).

Половая дифференцировка - сложное понятие, включающее несколько категорий. Это, прежде всего генетический пол, определяющийся набором половых хромосом. На основе генетического пола формируется гонадный пол – гонады женского или мужского пола. Под воздействием гормонов, синтезируемых тем или иным типом гонады, складывается определенный фенотип – фенотипический, или гражданский пол.

Определяющее половое самосознание – социальный пол – завершает процесс половой дифференцировки. Патологические процессы могут затрагивать все этапы формирования пола, но основные нарушения происходят главным образом на ранних этапах: во время формирования генетического и гонадного пола. Истоки этих расстройств необходимо искать в раннем эмбриогенезе.

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ

Фамилия И.О. (*):

Ваш E-mail (*):
Ваш телефон (*):

Предпочтения
по стране лечения:
Стоимость лечения и
обслуживания:

Описание проблемы:


* -поля, обязательные для заполнения.

ТАЛОН на бесплатную КОНСУЛЬТАЦИЮ - ЦБ №6 ОАО РЖД

Стоматология в Москве


© 2005-2019 CureMed.ru