ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ - НАРУШЕНИЯ

Нарушения половой диффенцировки

Эндокринология – CureMed.ru

Половая дифференцировка – последовательный и упорядоченный процесс. Хромосомный пол, формирующийся в момент оплодотворения, определяет гонадный пол, а гонадный пол в свою очередь обуславливает развитие фенотипического пола, предполагающего образование мужского или женского мочеполового аппарата.

Нарушение половой дифференцировки (гермафродитизм, интерсексуализм, бисексуализм) – большая группа заболеваний.

Изменения на любом этапе этого процесса во время эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. К известным причинам нарушения полового развития относятся изменения окружающей среды, например, при приеме вирилизирующих средств во время беременности, несемейные аберрации половых хромосом, например 45, Х-дисгенезия гонад, врожденные пороки развития многофакторного генеза, например большинство случаев гипоспадии а также наследственные дефекты, обусловленные мутациями одиночных генов, например синдром тестикулярной феминизации.

Классификация нарушений полового развития у человека:

Нарушения хромосомного пола:
- Синдром Клайнфелтера;
- Мужчины с кариотипом ХХ;
- Дисгенезия гонад;
- Смешанная дисгенезия гонад;
- Истинный гермафродитизм.
Нарушения гонадного пола:
- Чистая дисгенезия гонад;
- Синдром отсутствия тестикул.
Нарушения фенотипического пола.
Женский псевдогермафродитизм:
- Врожденная гиперплазия надпочечников;
- Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза;
- Нарушения развития мюллеровых протоков.
Мужской псевдогермафродитизм:
- Нарушения синтеза андрогенов;
- Нарушения действия андрогенов;
- Синдром персистенции мюллеровых протоков;
- Нарушение развития мужских гениталий.

С помощью комбинации методов генетического, фенотипического и хромосомного анализа удается установить конкретный диагноз, определить пол и в нужных случаях произвести изменения фенотипа.

Интерсексуальность, амбисексуальность, гермафродитизм – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков генетическому и гонадному полу ребенка.

Понятие «пол» складывается из суммы нескольких компонентов, и подчас сложно решить, какие из них следует считать ведущими при выяснении вопроса о половой принадлежности.

Половое формирование проходит несколько этапов:

Этап формирования генетического пола начинается в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зависимости от того, какую хромосому (Х или Y) несет сперматозоид, формируется женский или мужской генетический пол.
Этап дифференцировки гонад определяет гонадный пол, и затем потенциальное направление репродуктивной функции индивидуума.
Этап формирования гормонального пола определяется преобладанием тех или иных половых гормонов. В мужском организме количественно преобладают андрогены, а в женском – эстрогены.
Этап формирования соматического пола заключается в развитии половых органов и вторичных половых признаков, характерных для данного биологического пола.
Этап определения гражданского пола, то есть период рождения, когда, на основании внешних признаков новорожденного присваивают, тот или иной пол определяющий его полового воспитания.

Актуальной проблемой интерсексуализма является адаптация больных в обществе.

Причины гермафродитизма могут быть разделены на две основные группы:

Первая группа заболеваний связана с нарушением гонадной дифференцировки (формирование яичек и яичников) и обусловлена, главным образом, количественным или структурным дефектами половых хромосом.
Вторая группа заболеваний включает генитальные аномалии при нормально дифференцированых гонадах, соответствующих генетическому полу ребенка.

Вирилизация наружных гениталий у ребенка женского генетического и гонадного пола (ложный женский гермафродитизм) и недостаточная маскулинизация гениталий у ребенка мужского генетического и гонадного пола (ложный мужской гермафродитизм) обусловлены аутосомными генетическими дефектами, приводящими к нарушению биосинтеза гормонов или рецепторного связывания.

Аномалия дифференцировки гонад – в основе развития аномалий гонадной дифференцировки лежат количественные или качественные аномалии половых хромосом, приводящих к нарушению формирования первичной половой закладки в полноценный тестикул или яичник. Этот процесс осуществляется на 6-10 неделе внутриутробного развития и требует полноценного набора половых хромосом (ХХ - у девочек и ХY- у мальчиков). Роль в процессе регуляции гонадной дифференцировки пока не выяснена. Заболевание является одной из самых частых причин гипогонадизма у девочек.

Аномалии дифференцировки гениталий – для всех вариантов ложного женского гермафродитизма характерно наличие женского кариотипа 46ХХ, гонад женского пола (яичники), женского строения внутренних гениталий и смешанного строения наружных половых органов. Гермафродитное строение наружных гениталий у подобных больных обусловлено наличием у них в период внутриутробной жизни избыточного количества андрогенов. У большинства больных яичники сформированы правильно и способны в течение всей жизни нормально функционировать. Часто причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная дисфункция коры надпочечников.

Дифференцициальная диагностика различных форм гермафродитизма. Выбор половой принадлежности. Рождение ребенка с бисексуальным строением наружных гениталий является ситуацией, требующей быстрой врачебной реакции в определении формы гермафродитизма и выборе половой принадлежности.

Соматотропная недостаточность – недостаточность гормона роста. Встречается при большом числе заболеваний и синдромов. По этиологии выделяются врожденный и приобретенный, а также органический и идиопатический дефицит гормона роста (ГР). В наиболее манифестной форме соматотропная недостаточность проявляется синдромом нанизма (карликовость, наносомией, микросомией).

Половая дифференцировка - сложное понятие, включающее несколько категорий. Это, прежде всего генетический пол, определяющийся набором половых хромосом. На основе генетического пола формируется гонадный пол – гонады женского или мужского пола. Под воздействием гормонов, синтезируемых тем или иным типом гонады, складывается определенный фенотип – фенотипический, или гражданский пол.

Определяющее половое самосознание – социальный пол – завершает процесс половой дифференцировки. Патологические процессы могут затрагивать все этапы формирования пола, но основные нарушения происходят главным образом на ранних этапах: во время формирования генетического и гонадного пола. Истоки этих расстройств необходимо искать в раннем эмбриогенезе.

ТАЛОН на бесплатную КОНСУЛЬТАЦИЮ - ЦБ №6 ОАО РЖД

Стоматология в Москве